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Insomnie fatale : familiale et sporadique

L’insomnie fatale, qui comprend l’insomnie familiale fatale et l’insomnie fatale sporadique, sont des maladies à prions héréditaires ou sporadiques entraînant des troubles du sommeil, des troubles moteurs et cérébraux, et la mort. Alors, quels sont les symptômes de cette insomnie ? Comment établir le diagnostic ? Zoom sur cette maladie rare.

Insomnie

Les deux types d’insomnie fatale

L’insomnie familiale

L’insomnie fatale familialerésulte habituellement d’une mutation autosomique dominante, du gène PrP. Cette maladie fait ainsi muter une protéine au sein d’un chromosome, de telle manière qu’une plaque se forme autour du thalamus, la région du cerveau qui contrôle le sommeil

C’est une maladie rare, qui se présente autour de 40 ans, et dont l’espérance de vie est de 7 à 73 mois. Les symptômes précoces de l’insomnie fatale familiale comprennent :

    • Une aggravation des difficultés d’endormissement ;
    • Une difficulté à maintenir le sommeil ;
  • Des troubles cognitifs ;
  • Une ataxie (trouble de la coordination des mouvements d’origine neurologique) ;
  • Des symptômes psychiatriques ;
  • Ultérieurement, une hyperactivité sympathique (tachycardie, hyperthermie, sudation…).
  • Une insomnie rebelle (avec rêves et hallucinations) ;
  • Des troubles végétatifs (disparition des rythmes circadiens, hyperactivité sympathique, troubles sphinctériens) ;
  • Une démence, qui peut être tardive. 

Il existe plusieurs familles touchées par l’IFF en France. Les tableaux cliniques et neuropathologiques seront ceux d’une forme génétique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). 

Dans un premier temps, le malade ne perd que partiellement le sommeil : il s’agit des symptômes d’une insomnie classique, à ceci près qu’elle se manifeste de plus en plus fréquemment. Par ailleurs, dans le cadre de cette maladie, aucune modification de l’alimentation, de l’activité physique ou de la consommation de médicaments somnifères ne peut favoriser le sommeil. Le manque de sommeil et les perturbations du thalamus entraînent couramment chez le patient une anxiété, des crises d’angoisse de plus en plus intenses et des accès de paranoïa, qui se traduisent par une isolation du malade.

L’insomnie sporadique

L’insomnie fatale sporadique ne comporte quant à elle pas de mutation génétique de PrP. L’âge moyen auquel on l’observe est légèrement plus avancé que l’insomnie fatale familiale, et l’espérance de vie est légèrement plus longue. 

Les premiers symptômes cliniques de la maladie comprennent principalement un déclin cérébral cognitif et une ataxie. Les personnes atteintes d’insomnie fatale sporadique, ne signalent pas de problèmes de sommeil, mais ces derniers peuvent toutefois être observés au cours d’une étude sur le sommeil.

Le diagnostic de l’insomnie fatale

Afin de réaliser un diagnostic précis de la forme familiale, des tests génétiques pourront être réalisés. L’IRM et la mesure des protéines 14-3-3 et tau dans le LCR ne sont pas utiles. Mais afin de réaliser un dépistage complet de cette maladie, la polysomnographie et la PET (positron emission tomography) pourront également être mis en place

Le mode de transmission de l’insomnie fatale

L’insomnie fatale familiale fait partie des maladies héréditaires. Elle est due à la mutation génétique spécifique de la protéine normale appelée protéine prionique cellulaire (PrP C).

L’insomnie fatale sporadique survient quant à elle spontanément, sans mutation génétique. Aujourd’hui, aucune étude ne permet de déterminer si des facteurs sont à l’origine de l’apparition de ces maladies rares.

Le traitement de l’insomnie fatale

Malheureusement, il n’existe à ce jour aucun traitement permettant de modifier le processus pathologique sous-jacent de l’IFF. Le seul traitement consiste à soulager les symptômes et à faire en sorte que la personne se sente aussi bien que possible, notamment grâce à une thérapie.

Les différentes maladies neurodégénératives

L’insomnie fatale n’est pas la seule maladie qui entraîne une altération des fonctions cognitives de la personne atteinte. Parmi les plus connues, on trouve également la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer, l’ataxie de Friedreich, la démence à corps de Lewy, la maladie de Huntington, la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot, ou encore, l’atrophie corticale postérieure. Ces maladies provoquent une dégénérescence du système nerveux central.

Les autres types d’insomnies

Bien entendu, ce n’est pas parce que vous souffrez d’insomnies importantes ou de troubles du sommeil que vous souffrez d’insomnie fatale. Si vous avez des difficultés d’endormissement, si vous trouvez le sommeil tardivement, si vous vous réveillez souvent pendant la nuit, il peut s’agir :

  • Dinsomnie paradoxale : vous avez le sentiment de ne pas avoir dormi de la nuit, pourtant, vos cycles de sommeil sont presque normaux. Ce problème est dû à une hyperactivité cérébrale. Une partie du cerveau reste alors en activité pendant le sommeil, et l’insomniaque a le sentiment de ne dormir que quelques heures par nuit. Toutefois, l’examen du sommeil polysomnographique indique le contraire ;
  • L’insomnie avant les règles : juste avant les règles, le taux de progestérone baisse fortement pour se maintenir très bas pendant les menstruations. Or cette hormone favorise un endormissement plus rapide et vous permet d’avoir un sommeil plus profond. Dès lors, quand son taux baisse, vous mettez davantage de temps à vous endormir et vos nuits sont perturbées. Ajoutez à cela les douleurs, les crampes dans le bas ventre, les seins gonflés et tendus, les problèmes digestifs, ou encore les spasmes dans les reins : vos nuits ne manquent pas d’être agitées chaque mois à l’arrivée de votre syndrome prémenstruel ;

Linsomnie pendant la ménopause : au moins un tiers des femmes souffriraient d’insomnie au cours de la ménopause. C’est notamment le manque d’oestrogène et de progestérone qui sont responsables des symptômes désagréables de la ménopause, y compris l’insomnie. En effet, la baisse de ces deux hormones s’accompagne souvent d’une diminution de la sécrétion de mélatonine (l’hormone du sommeil), qui facilite notre endormissement et nous permet de profiter d’une bonne qualité de sommeil. Par ailleurs, les bouffées de chaleurs nocturnes, et l’augmentation du stress et de l’anxiété participent à la fragilisation du sommeil pendant la ménopause.